一岁及以上的儿童发生猝死，且死因不明，在医学上被称为儿童猝死综合征(SUDC)。近日，一项由纽约大学格罗斯曼医学院领导的研究表明，SUDC病例中存在基因突变风险，这可能是他们突然死亡的原因。

研究人员分析了124对父母的 DNA 代码，以及每对夫妇因 SUDC 而失去的孩子的 DNA 代码。他们发现，近 9%（即 124 名儿童中的 11 名）在调节钙功能的基因中发生了 DNA 代码变化。

研究人员解释，与钙有关的基因对脑细胞和心肌功能都很重要。当这些信号异常时，可能会导致心律失常（心律异常）或癫痫发作，这两者都会增加猝死的风险。

他们还发现，大多数这些 DNA 变化都是新的。也就是说，这些突变不是遗传的，而是孩子的基因发生了突变。因此，如果夫妻二人的第一个孩子是SUDC病例，那么他们的第二个孩子则不太可能出现猝死的情况。这从某种意义上来说，也是对父母的一种安慰。

该研究团队表示，会进行更大规模的研究，以研究神经体液状态（睡眠与清醒、休息与运动）的作用，确定更多可能对 SUDC 有害的突变，并确定钙通道缺陷是否会导致更严重的问题。

该研究论文题为“De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca regulation”，已发表在Proceedings of the National Academy of Sciences 上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：https://www.pnas.org/content/118/52/e2115140118

标签： 儿童猝死 基因突变