口吃是一种儿时形成的语言障碍，有的则一直持续至成年，一般表现为在焦虑、紧张或害羞时在某些音符上发音困难。据专家估算，全球有口吃毛病的人口比例约为3%。

近日，密歇根州底特律韦恩州立大学的新研究发现了与该病症相关的新遗传变异。研究人员称，将有助于改善口吃者预后的治疗方向。

研究人员收集了爱尔兰、英国、以色列、瑞典、澳大利亚以及美国1800多名口吃者的血液和唾液样本，用于遗传研究，这其中包括250多个具有三代口吃的家庭。然后，他们借助了世界上最大的人类DNA存储库进行关联研究。

研究结果表明一个关键基因影响口吃症状的发生，同时还影响性激素调节的遗传变异。因此，这就解释了为什么男孩更容易口吃，而口吃的女性更容易康复。

研究人员使用这种基因表征创建了一种人工智能工具，该工具利用电子健康记录中记录的这个表征来预测那些可能口吃的人。他们发现这种模型，预测准确的概率为80%。

研究人员表示会继续深入研究，以期了解口吃形成的遗传因素，从而开发出有效的口吃治疗方法。

该研究论文题为“Phenome risk classification enables phenotypic imputation and gene discovery in developmental stuttering.”，已发表在The American Journal of Human Genetics上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：https://www.sciencedaily.com/releases/2021/12/211202153920.htm

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